本报记者 常 娟

2月28日8时许，郑州大学第一附属医院南院区门诊楼前人流如织。该院遗传与产前诊断中心、新生儿重症监护室、儿科、神经内科、眼科、皮肤科、康复科等科室医生一字排开坐在义诊桌前，为人们提供义诊及科普服务。
一名30多岁的女士，生育的第一个孩子罹患杜氏肌营养不良症，担心第二个孩子再患此病，前来求助。据该女士自述，自己和爱人、孩子已经在第三方基因检测公司做了全面单基因测序，但不了解哪些基因是导致第一个孩子发病的元凶？自己再生育第二个孩子携带该致病基因的可能性有多大？
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东认真查看了该女士的检查结果，指出了有可能遗传的致病基因位点。但女士仍不放心，想重新再做一次检测，孔祥东遂向其推荐了极速全基因组测序。
何为极速全基因组测序？据孔祥东介绍，极速全基因组测序是在全基因组测序的基础上，节约检测时间，快速出诊断结果的测序。极速全基因组测序是目前检测范围最广的分子基因检测技术，针对生物体完整的基因组序列进行测序，涵盖基因组编码区和非编码区，可同步检测多种变异类型，并可进行宏基因组分析，对于合并重症感染的新生儿，可对病原微生物进行同步检测，为临床合理使用抗生素提供重要依据。
“极速全基因组测序相当于把所有测序手段‘一网打尽’，非常适用于新生儿重症监护室、儿童重症监护室的患儿。因为这些危重症患儿是遗传性疾病的高发人群，而遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一。”孔祥东说。
据其介绍，以往常规全基因组测序往往需要3周~4周，甚至1个月~2个月的报告周期；而极速全基因组测序能够在24小时~48小时获得明确诊断，大大缩短了诊断周期，可以为急危重症患儿争取关键的治疗时间窗，改变治疗决策，提供预后评估，影响临床转归，避免严重不良结局的发生。
值得注意的是，郑州大学第一附属医院开展的极速全基因组测序完全由该院遗传与产前诊断中心自主完成，即从抽血、核酸提取、建库、上机测序、数据解读到最终出具诊断报告，全部由科内人员完成。
“这样闭环管理，既可以快速准确地出具诊断报告，又可以保证数据的安全性。”孔祥东说。他带领科内人员从2021年就开始研究极速全基因组测序，近期开始在临床使用。除了郑州大学第一附属医院，目前，国内仅有复旦大学儿童医院开展此项目。
为惠及患者，除了举行国际罕见病日大型义诊活动外，该院遗传与产前诊断中心还面向在院的危重症患儿，选取符合要求的5个家庭，为其进行免费极速全基因组测序，以快速明确诊断。