PDF版查看  第一版:要闻
PDF版查看  第二版:爱国卫生运动
PDF版查看  第三版:健康促进
PDF版查看  第四版:妇幼保健
PDF版查看  第五版:合理用药
PDF版查看  第六版:天使之声
PDF版查看  第七版:爱国卫生运动
PDF版查看  第八版:健康促进
 
第四版:妇幼保健
 上一版    下一版  
新生儿黄疸不容忽视
音乐镇痛分娩在产程中的应用
绝经后白带增多应引起重视
父母正常 孩子为什么有遗传病
宝宝发育迟缓怎么办
防控甲流应做好六件事
盆底超声检查的注意事项
1
11 1 2023年3月11日 星期六 目录导航 1
 上一期   下一期 
1
  父母正常 孩子为什么有遗传病
 


□陈 铮

   随着遗传学检测技术的进步和检测费用的下降,越来越多患有罕见病、以前诊断不清楚的患儿,如今被发现遗传病。对此,有疾病家族史,家里有人得过相同或类似疾病的家长,通常容易理解遗传病。如果没有疾病家族史,许多家长会问:“家里人的身体都健康,为什么孩子会有遗传病呢?”要解决这个问题,需要了解几个遗传学概念,比如遗传病、显性遗传病、隐性遗传病和新生突变。
    遗传病是由于遗传物质发生改变导致的疾病。基因就是我们人体内的遗传物质。每个人都有两套相同的遗传物质,起相同作用的基因是成对的,被称作等位基因,它们做相同的“工作”。男性的性染色体是一个X、一个Y,所以男性的性染色体上的基因不是成对的。遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、线粒体病和染色体病。儿童罕见病多为单基因遗传病,一个基因突变即可致病。单基因遗传病又可分为显性遗传病和隐性遗传病。
    什么是显性遗传病呢?通常情况下,有家族史的遗传病多数是显性遗传病。和这种疾病相关的基因,必须有两个等位基因都是正常的,一个有了问题,不能“工作”了,另一个虽然正常“工作”,也会导致“工作”不能完成,致使身体出现疾病。这种遗传病通常容易被发现,故称为显性遗传病。常染色体显性遗传病通常在家族中连续几代都能看到,父母双方有任何一方患病,子女都有一半的概率患病。双亲均无病时,子女一般不会患病,除非发生新的基因突变。
    隐性遗传病是一种可以在家族中隐藏起来的遗传病。如果父母都是健康的,孩子查出遗传病,这种情况是隐性遗传病。导致隐性遗传病的基因,需要等位基因中的一个“工作”就可以完成,另一个等位基因出现问题,也不会影响身体的正常功能。隐性遗传病通常父母都是携带者,等位基因一个正常和一个不正常,因为隐性遗传病的基因有一个正常的基因就够用了。因此,父母都没有疾病症状,但他们在生育孩子时,如果每个人都把自己携带的不正常基因遗传给孩子,导致孩子一对等位基因都不正常,孩子就会生病。常染色隐性遗传病的孩子,兄弟姐妹有1/4的风险患病,没有生病的兄弟姐妹中有2/3的概率为携带者。由于男性只有一个X染色体,X染色体隐性遗传病,通常是女性携带,男性发病,男性的兄弟、外祖父、舅舅、姨表兄弟等也可能是患者。
    新生突变就是孩子的基因出现父母没有的突变。如果父母都是健康的,孩子被查出遗传病,另一种可能的情况是孩子的基因出现新生突变。孩子的基因一半来自父亲,一半来自母亲,如果来自父母的遗传物质在怀孕期间受到内外环境因素的影响,发生改变,这种不同于父母基因的新生突变会导致疾病。当然,并不是所有的新生突变都是致病的。通常情况下,出现新生突变患病的孩子,父母再次生育出相同突变孩子的概率是微乎其微的,如果反复出现,要注意生殖细胞嵌合体问题。
    “家里人的身体都健康,孩子却被检测出遗传病”的现象是客观存在的,“无中生有”的原因主要是隐性遗传病和新生突变,不能因为没有家族史就坚信孩子不会患有遗传病。
    (作者供职于郑州大学第一附属医院小儿内科)

 
2008-2012 YYWSB.COM All Right Reserved
医药卫生报版权所有