□陈 铮

   随着遗传学检测技术的进步和检测费用的下降，越来越多患有罕见病、以前诊断不清楚的患儿，如今被发现遗传病。对此，有疾病家族史，家里有人得过相同或类似疾病的家长，通常容易理解遗传病。如果没有疾病家族史，许多家长会问：“家里人的身体都健康，为什么孩子会有遗传病呢？”要解决这个问题，需要了解几个遗传学概念，比如遗传病、显性遗传病、隐性遗传病和新生突变。
    遗传病是由于遗传物质发生改变导致的疾病。基因就是我们人体内的遗传物质。每个人都有两套相同的遗传物质，起相同作用的基因是成对的，被称作等位基因，它们做相同的“工作”。男性的性染色体是一个X、一个Y，所以男性的性染色体上的基因不是成对的。遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、线粒体病和染色体病。儿童罕见病多为单基因遗传病，一个基因突变即可致病。单基因遗传病又可分为显性遗传病和隐性遗传病。
    什么是显性遗传病呢？通常情况下，有家族史的遗传病多数是显性遗传病。和这种疾病相关的基因，必须有两个等位基因都是正常的，一个有了问题，不能“工作”了，另一个虽然正常“工作”，也会导致“工作”不能完成，致使身体出现疾病。这种遗传病通常容易被发现，故称为显性遗传病。常染色体显性遗传病通常在家族中连续几代都能看到，父母双方有任何一方患病，子女都有一半的概率患病。双亲均无病时，子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
    隐性遗传病是一种可以在家族中隐藏起来的遗传病。如果父母都是健康的，孩子查出遗传病，这种情况是隐性遗传病。导致隐性遗传病的基因，需要等位基因中的一个“工作”就可以完成，另一个等位基因出现问题，也不会影响身体的正常功能。隐性遗传病通常父母都是携带者，等位基因一个正常和一个不正常，因为隐性遗传病的基因有一个正常的基因就够用了。因此，父母都没有疾病症状，但他们在生育孩子时，如果每个人都把自己携带的不正常基因遗传给孩子，导致孩子一对等位基因都不正常，孩子就会生病。常染色隐性遗传病的孩子，兄弟姐妹有1/4的风险患病，没有生病的兄弟姐妹中有2/3的概率为携带者。由于男性只有一个X染色体，X染色体隐性遗传病，通常是女性携带，男性发病，男性的兄弟、外祖父、舅舅、姨表兄弟等也可能是患者。
    新生突变就是孩子的基因出现父母没有的突变。如果父母都是健康的，孩子被查出遗传病，另一种可能的情况是孩子的基因出现新生突变。孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲，如果来自父母的遗传物质在怀孕期间受到内外环境因素的影响，发生改变，这种不同于父母基因的新生突变会导致疾病。当然，并不是所有的新生突变都是致病的。通常情况下，出现新生突变患病的孩子，父母再次生育出相同突变孩子的概率是微乎其微的，如果反复出现，要注意生殖细胞嵌合体问题。
    “家里人的身体都健康，孩子却被检测出遗传病”的现象是客观存在的，“无中生有”的原因主要是隐性遗传病和新生突变，不能因为没有家族史就坚信孩子不会患有遗传病。
    （作者供职于郑州大学第一附属医院小儿内科）