（遗传性疾病、内分泌疾病）

   一、鉴别三种非典型苯丙酮尿症的实验室方法是
    A.脱氧核糖核酸分析
    B.血苯丙氨酸测定
    C.尿2，4-二硝基苯肼试验
    B.尿有机酸分析
    E.尿蝶呤分析
    二、患儿，男性，1岁，头发稀黄，皮肤白皙，头颈不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
    A.先天愚型
    B.呆小病
    C.先天性脑发育不全
    E.脑性瘫痪
    D.苯丙酮尿症
    三、患儿男性，1岁，头发稀黄，皮肤白皙，头颈不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。为协助诊断，应选择的检查是
    A.血钙、磷测定
    B.染色体核型
    C.血T3（三碘甲状腺
原氨酸）、T4（四碘甲状腺
原氨酸）、TSH（促甲状腺激素）
    D.脑电图
    E.尿三氯化铁试验
    四、患儿，男性，1岁，头发稀黄，皮肤白皙，头颈不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。假如该患儿为出生后3天，应选择的检查项目是
    A.尿2，4-二硝基苯肼试验
    B.尿三氯化铁试验
    C.Guthrie（音译：格思里）细菌生长抑制试验
    D.血T3（三碘甲状腺
原氨酸）、T4（四碘甲状腺
原氨酸）、TSH（促甲状腺激素）
    E.染色体核型分析
    五、患儿，男性，1岁，头发稀黄，皮肤白皙，头颈不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。患儿出生后一旦确诊，应给予的治疗是
    A.抗癫痫药
    B.低苯丙氨酸饮食
    C.5-羟色胺
    D.高蛋白饮食
    E.甲状腺制剂
    六、患儿，男性，1岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，身长60厘米，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张力低下。患儿较可能的诊断是
    A.21-三体综合征
    B.蛋白质-能量营养不足
    C.维生素D缺乏性佝偻病
    D.先天性甲状腺功能减退症
    E.苯丙酮尿症
    七、患儿，女性，3岁，身高75厘米，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是
    A.无需特殊治疗
    B.补充生长激素
    C.补充碘剂
    D.补充甲状腺激素
    E..补充多种维生素