□常蕾

     唐氏综合征是一种先天的胎儿畸形，又叫先天愚型、21-三体综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）导致的一种疾病。患儿存在严重的面容缺陷和不可逆转的智力障碍。因此，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查（是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检的必做项目之一）。其中，血清学唐氏筛查高风险的孕妇，需要接受遗传咨询和产前诊断；高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。那么，关于唐氏综合征，我们要注意什么呢？
    1.唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。存活的患儿具有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。常表现为嗜睡和喂养困难。其中，智力低下的患儿，随着年龄的增长，症状会逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等多种畸形，因免疫功能低下，易发生各种感染；白血病的发生率比正常人群增高10倍～30倍。患儿如果存活至成年，则常在30岁以后出现老年性痴呆的症状。
    2.患儿在全世界范围内尚无有效治疗手段。
    3.产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。通过抽取孕妇的血液进行化验，来判断胎儿患有唐氏综合征的风险程度。
    4.唐氏筛查结果仅是一个风险评估值，无法明确诊断唐氏综合征。唐氏筛查在孕15周～20周时进行，通过抽取孕妇静脉血，检查其中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等，再借助专业软件计算出胎儿出现唐氏综合征的风险值。
    5.唐氏筛查结果解读：如果筛查结果显示低风险，就表示风险度比较低，胎儿出现唐氏综合征的概率不到1%。但是，如果筛查结果显示高风险，表示胎儿患唐氏综合征的风险度较高。高风险孕妇应进一步进行确诊性的检查——绒毛膜穿刺检查（孕早期）或者羊水穿刺检查（孕中期），即产前诊断。
    6.唐氏筛查通过检查血清，除可筛查21-三体综合征外，还可同时筛查出18-三体综合征、神经管缺陷等高风险孕妇。
    7.孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查都不能确诊唐氏综合征，一旦出现高风险值，孕早期唐氏筛查有更多时间进行进一步确诊和处理。目前，推荐孕早期联合筛查，孕妇仅需要在孕11周～13周+6天内抽血检测PAPP-A（妊娠相关蛋白）和游离β-hCG两个指标，同时结合超声检查胎儿颈项后透明带宽度（NT）。孕中期唐氏筛查时间为15周～20周+6天。孕妇只要抽血即可，不需要空腹。唐氏综合征患儿一般会出现AFP降低、β-hCG升高、uE3降低等，医生根据三者的变化，结合孕妇的年龄、孕周等情况，计算出唐氏综合征的患病风险值。
    8.所有孕妇均应进行产前筛查。一般高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的可能性更大。目前，我国高龄产妇的比例在逐年增加，但是大部分产妇年龄是低于35岁的，而且我国85%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以非高龄的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
    9.不建议单独通过母体血清学指标（如孕中期唐氏筛查）评估双胎的唐氏风险。孕早期结合每一个胎儿的超声标记（包括NT、三尖瓣返流等）再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的唐氏筛查高风险检出率为75%～80%，假阳性率为5%左右。
    10.高龄孕妇在充分认识唐氏筛查的检测价值之后，依然可以做唐氏筛查。35岁以上的孕妇属于高龄孕妇。母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但是，这不代表35岁就不能做唐氏筛查了，高龄孕妇在充分认识唐氏筛查的检测价值（即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏综合征患儿的可能性较小，但不是指没有风险）之后，仍然可以做唐氏筛查。
    （作者供职于郑州大学第一附属医院，系河南省健康科普专家；本文由河南省卫生健康委宣传处指导）