□李坡  文/图

   骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，是由于骨骺或干骺端的软骨细胞异常增殖导致的。下面，本文对骨软骨瘤的病因、临床表现、诊断方法、治疗策略以及预后进行介绍，并结合最新的研究成果，探讨对骨软骨瘤个体化诊疗的关键点。尽管大多数骨软骨瘤为良性且生长缓慢，但是部分骨软骨瘤可能出现症状加重、恶变或影响骨骼功能，因此准确诊断与适时治疗至关重要。

   骨软骨瘤的病因与病理生理机制
    骨软骨瘤是由成熟的软骨组织和反应性骨构成的，具有典型的洋葱皮样分层结构。骨软骨瘤的确切病因尚不明确，一般认为与遗传、生长激素的刺激、局部微环境改变等因素有关。其中，EXT1/EXT2基因突变会导致多发性骨软骨瘤的结论，已得到广泛认同。
    骨软骨瘤的临床表现与诊断
    骨软骨瘤的临床表现多样。至于有什么样的临床表现，主要取决于骨软骨瘤的大小、位置及是否有并发症。骨软骨瘤患者经常以无痛性肿块、关节活动受限、疼痛为主诉。对于骨软骨瘤的诊断，主要依靠影像学检查，包括X线检查、CT（计算机层析成像）检查、MRI（磁共振成像）检查等。对于骨软骨瘤，X线平片是首选诊断手段，典型表现为骨皮质外有圆形或椭圆形透亮区，内有钙化或骨化中心，边缘清晰。CT检查和MRI检查可提供三维解剖细节及软骨成分信息，有助于医生评估骨软骨瘤的范围、与周围组织的关系及鉴别诊断。对于不典型的骨软骨瘤患者可进行组织活检。
    骨软骨瘤的治疗
    骨软骨瘤的治疗原则是：根据骨软骨瘤的生长部位、生长情况、症状以及患者的年龄和意愿制订个体化方案。对于无症状的小型骨软骨瘤，观察随访通常是首选。对于出现疼痛、压迫症状，影响关节功能、生长迅速或有恶性转化风险的骨软骨瘤，手术切除是标准治疗手段。手术方式包括肿瘤广泛切除术等。选择哪种手术方式，应考虑保留正常的骨骼结构和功能。
    预后与随访
    大部分单发性骨软骨瘤经过有效治疗，预后良好，复发率低。需要对多发性骨软骨瘤患者长期随访，以监测新发病灶及潜在的恶性转化。
    此外，心理支持和生活质量评估也是骨软骨瘤管理的重要组成部分。
    临床总结
    对于骨软骨瘤的治疗，需要综合考虑患者的临床表现、特征、潜在的恶性转化风险以及患者的意愿。
    随着医学技术的进步，更精确的分子诊断、微创治疗以及个体化随访策略，将进一步提高骨软骨瘤的诊疗效果。未来，对于多发性骨软骨瘤发病机制的深入研究，有望推动靶向治疗水平的提高，从而为患者进行更有效的治疗。
    （作者供职于河南省肿瘤医院骨与软组织科）