□鱼涵  景丽  李太林

   经常有确诊恶性肿瘤的年轻女性患者及其家属问：“医生，还没有生宝宝呢，这病会不会遗传啊？下一代会不会也有这种问题？”这些患者及其家属不仅担心疾病，更担心生下带病的孩子，他们渴望拥有活泼健康的孩子。
    十几年来，随着基因检测技术的迅猛发展，人类对基因的研究越来越深入，基因检测越来越有精度和深度，应用也越来越广泛。可以说，遗传性肿瘤基因检测在优生优育方面有着越来越重要的作用。
    大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用的结果。肿瘤的实质是基因病。基因承载人体的全部遗传信息，存在于个体的每一个细胞。如果卵子或精子中存在增加发生肿瘤风险的基因，50%的概率会遗传给子女，子女患肿瘤的风险会大大升高。需要强调的是，肿瘤本身不能由父母遗传给孩子，遗传的是基因，而不是肿瘤细胞。
    有遗传性肿瘤家族史或住在高风险地区的夫妇，或进行基因检测明确有遗传性肿瘤的年轻女性，抑或是尚未发病但已知携带胚系致病基因的高危者，如何预防，让自己的后代没有这种疾病呢？
    他们可以进行PGS/PGD（胚胎植入前遗传学筛查与诊断）。PGS/PGD俗称“第三代试管婴儿”，移植前对胚胎进行遗传性疾病、基因缺陷筛查和诊断，可减少后期流产和胎儿健康风险。方法很简单：采集受检者2毫升唾液样本或抽取5毫升静脉血，然后提取DNA（脱氧核糖核酸），再利用高通量基因测序，就可以判断受检者有没有遗传性肿瘤相关基因突变。筛选相关基因突变，要在医生的指导下，应用现代生殖医学技术，将体外受精后筛选的无致病性突变的胚胎移植到子宫，避免下一代携带相关基因，减少后代患病的风险。
    对于尚未生育的恶性肿瘤患者，如果女方为卵巢、子宫或乳腺恶性肿瘤患者，不能接受胚胎移植、着床、生长；如果男方是单侧/双侧睾丸肿瘤患者，需要进行单侧/双侧睾丸切除术，术后会部分或永久性丧失精子产生能力。睾丸是体内对放射线较为敏感的器官之一，放射线剂量低至0.1Gy（戈瑞）时就会出现生精障碍。一方面是肿瘤治疗，一方面是生育计划，还要担心放化疗药物对怀孕、对胎儿的影响，该怎么办？
    传统的肿瘤治疗理念是手术范围越大、放化疗剂量越高，治疗效果就会越好。随着医学水平的提高，现在的肿瘤治疗理念越来越强调个性化，强调精准治疗，并且在治疗肿瘤的同时会考虑患者治疗后的生活质量。服用放化疗药物的患者，停药半年至一年后，就可以生育了。
    建议在肿瘤治疗之前或治疗肿瘤的同时尽量保存生育力，给自己给家庭留下生育的希望。当有生育需求和条件的时候，可以通过辅助生殖技术来实现生育的愿望。需要提醒的是，25岁~35岁是女性生育的最佳年龄，也是卵子质量最佳的时期。因此，建议有手术指征的女性肿瘤患者在35岁之前咨询冻卵事宜。至于男性肿瘤患者，建议在积极治疗的同时，到人类精子库自存精子。
    目前，我国在遗传性肿瘤基因检测及保留生育功能方面的研究水平基本与国外同步，甚至在某些方面居于领先地位。进行基因检测可以减少发生遗传性疾病的风险。然而，基因检测并不能保证100％的成功率，也不能保证发生遗传性疾病的风险为零。如果进行PGS/PGD后成功受孕，孕期需要密切关注胚胎发育情况和妊娠过程中的其他风险。成功受孕后，要进行产检，特别是必要的产前筛查。生育一个健康的宝宝，是我们共同的目标。
    PGS/PGD在人类生育学领域具有独特优势，可以帮助夫妇筛选出健康的胚胎，减少发生流产和胎儿畸形的风险，也有助于避免发生遗传性疾病。重视遗传性肿瘤基因检测，助您生育健康的宝宝。
    （鱼涵供职于上海市第一妇婴保健院/同济大学附属妇产科医院，景丽、李太林均供职于云南省临沧市耿马县人民医院妇产科）