有人担心吃盐过多会导致身体组织的水分减少，不利于皮肤水分的保持，容易导致面色暗黄、长雀斑、皱纹增多。就此，王建波表示，吃盐过多与面色、雀斑、皱纹关系并不太大，雀斑主要由基因决定，即“长不长雀斑基因说了算”。
    雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点，父母当中一个人长有雀斑，孩子就有一半的可能会长雀斑。因此，遗传因素是长雀斑的决定性因素，临床上经常遇到一家人都有雀斑的情况。此时，有人不禁疑惑：“雀斑样痣又是什么呢？”
    在这里，王建波以近期诊治的一例罕见病——泛发性雀斑样痣为例，进行讲解。
    患者来院就诊时27岁，全身长有黑褐色斑点已有25年多，容貌受到影响。
    患者1岁半时额头出现散在黑褐色斑点，米粒至黄豆大小，后来随着年龄的增加黑褐色斑点逐年增多，10岁时黑褐色斑片、斑点遍布额面部、躯干及四肢（手足部位除外）。体检及系统检查，患者未见异常。患者的母亲有类似病史。
    医生为患者检查后发现，患者额面部、躯干及四肢（手足部位除外）弥漫性分布黑褐色斑片、斑点，米粒至花生米大小，额面部、躯干及双上肢分布较密集，双下肢分布较稀少（见图1中的a~c）。
    鉴于患者的母亲也有类似病史，医务人员遂为患者做基因检测。基因检测结果显示，患者SASH1基因第13号外显子c.1519T>G。（详见图2，图a、b分别为患者外祖父、外祖母的基因检测结果，图c、d分别为患者及其母亲的基因检测结果，图e为正常人的基因检测结果）
    泛发性雀斑样痣，与雀斑是截然不同的两种色素性皮肤病。泛发性雀斑样痣，又称泛发性黑子病，指从婴儿期开始发病，出现逐渐增多的多发性黑子，临床上有发疹性黑子病和多发性黑子综合征两种情况。患者这一情况无系统损害，应属前者。
    2015年，国外专家研究确定SASH1基因为雀斑样痣的致病基因。截至目前，共有7个不同的错义突变相继被报道。本家系致病突变是一个新发杂合错义突变，即SASH1基因第13号外显子第1519个碱基由T突变为G，导致编码的第507个氨基酸由丝氨酸突变为丙氨酸。本家系经靶向基因测序精确定位致病基因突变位点，为实现后代产检诊断进而优生优育奠定基础。
    基层医务人员在遇到这类患者时，一定要注意询问病史、家族史，并做详细的检查；遇到不清楚的地方，可通过远程会诊或网络沟通，及时与经验丰富的医务人员沟通和交流，以便更好地为患者提供明确的治疗指导。
（本报记者张琦整理）