有人担心吃盐过多会导致身体组织的水分减少,不利于皮肤水分的保持,容易导致面色暗黄、长雀斑、皱纹增多。就此,王建波表示,吃盐过多与面色、雀斑、皱纹关系并不太大,雀斑主要由基因决定,即“长不长雀斑基因说了算”。 雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点,父母当中一个人长有雀斑,孩子就有一半的可能会长雀斑。因此,遗传因素是长雀斑的决定性因素,临床上经常遇到一家人都有雀斑的情况。此时,有人不禁疑惑:“雀斑样痣又是什么呢?” 在这里,王建波以近期诊治的一例罕见病——泛发性雀斑样痣为例,进行讲解。 患者来院就诊时27岁,全身长有黑褐色斑点已有25年多,容貌受到影响。 患者1岁半时额头出现散在黑褐色斑点,米粒至黄豆大小,后来随着年龄的增加黑褐色斑点逐年增多,10岁时黑褐色斑片、斑点遍布额面部、躯干及四肢(手足部位除外)。体检及系统检查,患者未见异常。患者的母亲有类似病史。 医生为患者检查后发现,患者额面部、躯干及四肢(手足部位除外)弥漫性分布黑褐色斑片、斑点,米粒至花生米大小,额面部、躯干及双上肢分布较密集,双下肢分布较稀少(见图1中的a~c)。 鉴于患者的母亲也有类似病史,医务人员遂为患者做基因检测。基因检测结果显示,患者SASH1基因第13号外显子c.1519T>G。(详见图2,图a、b分别为患者外祖父、外祖母的基因检测结果,图c、d分别为患者及其母亲的基因检测结果,图e为正常人的基因检测结果) 泛发性雀斑样痣,与雀斑是截然不同的两种色素性皮肤病。泛发性雀斑样痣,又称泛发性黑子病,指从婴儿期开始发病,出现逐渐增多的多发性黑子,临床上有发疹性黑子病和多发性黑子综合征两种情况。患者这一情况无系统损害,应属前者。 2015年,国外专家研究确定SASH1基因为雀斑样痣的致病基因。截至目前,共有7个不同的错义突变相继被报道。本家系致病突变是一个新发杂合错义突变,即SASH1基因第13号外显子第1519个碱基由T突变为G,导致编码的第507个氨基酸由丝氨酸突变为丙氨酸。本家系经靶向基因测序精确定位致病基因突变位点,为实现后代产检诊断进而优生优育奠定基础。 基层医务人员在遇到这类患者时,一定要注意询问病史、家族史,并做详细的检查;遇到不清楚的地方,可通过远程会诊或网络沟通,及时与经验丰富的医务人员沟通和交流,以便更好地为患者提供明确的治疗指导。 (本报记者张琦整理)
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