河南首例DBS治疗亨廷顿舞蹈症效果分析
□陆卫风

    不到50岁的年纪，却干瘦如柴，手指、脸部、腿部不由自主地大幅颤动，无人搀扶不能行走……阿甘（化名）是笔者到临床工作以来，碰到的为数不多的亨廷顿舞蹈症患者之一。
    阿甘在10年前就无明显诱因出现上下肢不自主地运动，后来症状逐渐加重，累及躯干、四肢，表现为舞蹈样大幅运动。1年前，阿甘因严重的不自主运动丧失劳动能力，智力逐渐减退，进食也受到影响。今年8月，阿甘来到笔者所在医院就诊。
    介绍病情时，阿甘说他曾服用氟哌啶醇、苯海索等多种药物，效果不明显，希望通过手术来控制症状。
    我们为阿甘做了基因检查，结果证实为亨廷顿舞蹈症。查体症状：重度消瘦，神志清楚，言语会因不自主运动而时有中断，记忆力、计算力及理解力基本正常；四肢肌力V级，肌张力减低，四肢腱反射对称引出，病理征未引出；统一亨廷顿舞蹈症评分量表运动评分45分；MRI（磁共振成像）检查显示双侧尾状核、壳核明显萎缩。
    8月中旬，我们成功为阿甘做了内侧苍白球DBS（脑起搏器植入术）手术。术后3天开机，最初调试时，阿甘的运动效果改善不明显。随着调试的逐步推进，又过了3天，阿甘的亨廷顿舞蹈症统一评分量表运动评分改善30%。目前，阿甘已出院3个多月。11月15日，团队对阿甘进行术后随访，发现他的运动功能日渐改善，智力等没有进展性下降，基本可以生活自理。
    亨廷顿舞蹈症是一种家族显性遗传性疾病，症状为舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态，临床上较为少见，发病率为4/10万～10/10万。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传概率为50%。
    亨廷顿舞蹈症患者（成年人）首发运动障碍的表现：短暂不能控制地扮鬼脸、点头、手指跳动，随病情加重，不随意运动进行性加重，出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。认知障碍开始表现为记忆力和计算能力下降、口语流利性损害、注意力和判断力进行性受损，随病情发展，出现进行性痴呆。在病程中，患者常出现焦虑、狂躁、冷漠、抑郁等精神障碍症状。
    病理改变以基底节和大脑皮质改变最为明显，尾状核、壳核萎缩，出现神经细胞脱失及胶质细胞增生。大脑皮质萎缩以额叶最为明显，Ⅲ、Ⅴ和Ⅵ层的锥体神经细胞和小神经元脱失，少有胶质细胞增生。神经细胞脱失亦可累及丘脑腹外侧核、下丘脑、黑质网状结构、橄榄体、薄束核和楔束核、白质和间脑核等部位。
    早期影像学多无特殊表现。随着病情进展，典型表现为对称性尾状核萎缩，侧脑室前角尾状核区呈球形向外膨起，呈“蝴蝶征”。病情进一步发展可以出现不同程度的皮层和皮层下的萎缩。阿甘的症状和此相符。
    目前，亨廷顿舞蹈症仍无特异有效的治疗方法。结合国内外的一些相关文献，内侧苍白球DBS能够显著改善此类患者的运动症状，对于高级皮层功能受累较轻的患者运动功能的改善能够显著提高其生活质量，延长独立生活的时间。笔者认为，对于尝试使用DBS治疗亨廷顿舞蹈病的患者，一定要把握好适应证。

    陆卫风，医学博士，郑州大学第一附属医院神经外科副主任医师，神经外科功能学组负责人，功能神经外科和神经调控中心门诊负责人，长期从事功能神经外科领域的基础研究和临床医疗工作；美国肯塔基大学医学中心访问学者，美国癫痫协会会员，北美神经调控协会会员；中国抗癫痫协会神经调控专业委员会委员。
    2016年，陆卫风在河南省首先开展DBS治疗帕金森病；在河南省率先成立了功能神经外科和神经调控中心门诊；2017年又开展了包括帕金森病在内的运动障碍疾病的DBS治疗；2017年在“人胚胎干细胞来源的神经前体细胞治疗帕金森病”的临床研究中，成功完成了世界首例临床级干细胞立体定向脑内移植手术。

远程程控设备简介

    作为一家拥有自主知识产权的国产医疗设备厂家，苏州景昱医疗器械有限公司开发了“穿越宝”远程随访程控设备，实现了医生、患者之间的异地互动。只要患者所处环境的网络条件合适，在家就能接受医生的随访和程控。该设备使用专用频段双向加密远程通信技术，保证远程随访时的诊疗安全；高清晰的图像、音频传输系统，实时、准确地呈现患者的帕金森病症状，医生在办公室就可以对患者进行随访和程控。同时，医生还可以随时在健全的诊疗信息数据库调取患者病史信息及历史程控参数。