□于丽

   瑶瑶是一个非常漂亮的小姑娘，活泼可爱。她今年3岁了，到了上幼儿园的年龄。瑶瑶的父母非常重视她的教育，精心挑选，给瑶瑶选了一所非常有名的幼儿园。这所幼儿园师资力量强大，老师对小朋友很负责。瑶瑶的父母怀着喜悦的心情将瑶瑶送进了幼儿园，瑶瑶成为这所幼儿园的一员。
    一天下午放学，老师单独留下瑶瑶妈妈。瑶瑶妈妈感到非常奇怪，心想：为什么要让我单独留下，难道瑶瑶和幼儿园里的小朋友吵架了？正当瑶瑶妈妈东想西想时，老师走了过来，说：“瑶瑶妈妈，您好，想问您个问题，就是瑶瑶在家的时候经常尿床吗？”瑶瑶妈妈一听是关于尿床的问题，紧张的心情立刻放松下来，对老师说：“老师，瑶瑶在家总尿床。孩子小，平时玩累了可能会控制不住，没关系，每天上学的时候我给她多带几件换洗衣服，如果她尿床了，给她换了就行。”老师看着瑶瑶妈妈满不在乎的样子，非常严肃地对瑶瑶妈妈说：“我跟您说的这个问题您最好还是重视一下，因为瑶瑶尿床的次数与其他小朋友相比是比较多的，而且与瑶瑶同年龄段的小朋友基本都不尿床了。最近，我还发现在做游戏或者自由活动的时候瑶瑶总摔跤，我觉得您应该带瑶瑶到医院看一看，做做检查。如果瑶瑶的身体健健康康的，我们就都放心了。”
    听了老师的话，瑶瑶妈妈带着瑶瑶去医院就诊。医生让瑶瑶做了腰椎磁共振检查，结果提示瑶瑶得了脊髓拴系综合征伴发脊髓脂肪瘤。
    平素活泼的瑶瑶怎么会得脊髓拴系综合征呢？这种疾病对瑶瑶的影响大吗？可以治愈吗？
    脊髓拴系综合征为先天性神经管发育不良性疾病
    脊髓拴系综合征为脊髓、脊椎等结构的先天性发育异常，为脊髓圆锥位置下移且被拴系在椎管内，并伴发其他畸形，从而产生一系列神经功能障碍的综合征。若脊髓拴系综合征合并椎管内脂肪瘤，则称为脂肪瘤型脊髓拴系综合征。脊髓拴系综合征好发于新生儿和儿童，成人较少见，女性患者多于男性患者。合并椎管内脂肪瘤的胎儿出生时大多没有临床症状，但随着患儿的生长发育，脂肪瘤的压迫、粘连会逐渐影响脊髓神经功能，造成脊髓慢性损伤，引起大小便控制障碍、下肢运动及感觉障碍，导致下肢神经源性畸形，并逐渐加重。
    脊髓拴系综合征的临床表现有哪些
    有的家长会问：“怎样才能知道孩子是否得了脊髓拴系综合征？”
    下面，我简单介绍一下脊髓拴系综合征的临床表现：
    1.疼痛。以腰背部、腹股沟、会阴区和臀部疼痛常见，有时疼痛可以放射至下肢。
    2.运动障碍。可出现踝关节背屈无力，可伴有肌张力减退、双下肢肌容积减少等症状。
    3.感觉障碍。低龄儿童往往表现为易激惹，或拒绝进行弯曲或转动脊柱动作。患儿局部感觉异常，可能对热不敏感，从而增加发生烫伤的风险。成人有典型的下肢、腰背部、会阴区疼痛或者感觉减退，运动时加重。
    4.泌尿系统功能障碍。常见的泌尿系统功能障碍表现为排尿次数增多、尿失禁或反复尿路感染，辅助检查结果会提示神经源性膀胱。排便障碍可表现为便秘或者尿失禁。
    5.身体畸形。足踝部畸形，高弓足，少数患儿可有脊髓脊膜膨出、脊柱侧凸等。
    6.皮肤改变。可能会引起脊髓脊膜膨出、藏毛窦、腰骶部脂肪瘤等。藏毛窦与90%的腰骶部脂肪瘤会引起皮肤改变，包括腰骶部隆起、臀间裂不对称、毛发异常、色素沉着等。
    在这里，我要提醒各位家长，排便异常、毛发异常伴下肢运动障碍等异常表现，提示可能存在脊髓拴系综合征合并椎管内脂肪瘤，千万不可大意，需要及时带孩子到神经外科就诊。
    脊髓拴系综合征需要早诊断、早治疗
    对脊髓拴系综合征患儿，早诊断、早治疗很重要。腰椎磁共振检查为诊断脊髓拴系综合征的最佳手段。有时，脊髓拴系综合征比较隐匿，单靠腰椎磁共振检查难以确诊，需要结合临床表现和其他检查，如尿动力学检查、神经电生理检查等。
    被确诊为脊髓拴系综合征后，应尽早进行外科干预。手术治疗的目的是解除脊髓拴系，阻止神经功能障碍进一步加重，并缓解部分可逆的症状。手术的方式取决于造成脊髓拴系综合征的原因。相关研究显示，当出现神经功能缺损时，即使采用手术等治疗手段，效果也不佳。如果像瑶瑶妈妈那样，对待孩子的异常情况不够重视，误认为是正常情况，从而延误治疗时机，那么随着孩子年龄的增长，进入青春期后，伴随症状可能会越来越严重，影响生活质量。
    对脊髓拴系综合征患儿进行手术时，应贯彻微创理念，必要时配合神经电生理监测，以做到尽可能彻底松解拴系，避免发生神经损伤，减少再粘连和拴系，以及预防术后伤口并发症。
    术后，要对患儿进行随访，对泌尿系统功能障碍的防治、下肢运动及感觉功能的康复锻炼，以及下肢畸形的矫治进行指导。
    如何预防脊髓拴系综合征的发生
    1.备孕时及孕早期服用叶酸，对于防止胎儿发生脊髓拴系综合征有所帮助。研究显示，备孕时及孕早期服用叶酸，胎儿脊髓拴系综合征的发生率可降低50%以上。有脊髓拴系综合征家族遗传史的女性，在怀孕前应咨询医生，听从医生的指导、建议。
    2.在日常生活中，如果出现下肢无力、畸形，大小便失控等问题，以及性功能障碍，不仅要考虑原发性疾病，还要注意排查脊髓拴系综合征。
 （作者供职于首都医科大学附属北京天坛医院）