□于丽
瑶瑶是一个非常漂亮的小姑娘,活泼可爱。她今年3岁了,到了上幼儿园的年龄。瑶瑶的父母非常重视她的教育,精心挑选,给瑶瑶选了一所非常有名的幼儿园。这所幼儿园师资力量强大,老师对小朋友很负责。瑶瑶的父母怀着喜悦的心情将瑶瑶送进了幼儿园,瑶瑶成为这所幼儿园的一员。 一天下午放学,老师单独留下瑶瑶妈妈。瑶瑶妈妈感到非常奇怪,心想:为什么要让我单独留下,难道瑶瑶和幼儿园里的小朋友吵架了?正当瑶瑶妈妈东想西想时,老师走了过来,说:“瑶瑶妈妈,您好,想问您个问题,就是瑶瑶在家的时候经常尿床吗?”瑶瑶妈妈一听是关于尿床的问题,紧张的心情立刻放松下来,对老师说:“老师,瑶瑶在家总尿床。孩子小,平时玩累了可能会控制不住,没关系,每天上学的时候我给她多带几件换洗衣服,如果她尿床了,给她换了就行。”老师看着瑶瑶妈妈满不在乎的样子,非常严肃地对瑶瑶妈妈说:“我跟您说的这个问题您最好还是重视一下,因为瑶瑶尿床的次数与其他小朋友相比是比较多的,而且与瑶瑶同年龄段的小朋友基本都不尿床了。最近,我还发现在做游戏或者自由活动的时候瑶瑶总摔跤,我觉得您应该带瑶瑶到医院看一看,做做检查。如果瑶瑶的身体健健康康的,我们就都放心了。” 听了老师的话,瑶瑶妈妈带着瑶瑶去医院就诊。医生让瑶瑶做了腰椎磁共振检查,结果提示瑶瑶得了脊髓拴系综合征伴发脊髓脂肪瘤。 平素活泼的瑶瑶怎么会得脊髓拴系综合征呢?这种疾病对瑶瑶的影响大吗?可以治愈吗? 脊髓拴系综合征为先天性神经管发育不良性疾病 脊髓拴系综合征为脊髓、脊椎等结构的先天性发育异常,为脊髓圆锥位置下移且被拴系在椎管内,并伴发其他畸形,从而产生一系列神经功能障碍的综合征。若脊髓拴系综合征合并椎管内脂肪瘤,则称为脂肪瘤型脊髓拴系综合征。脊髓拴系综合征好发于新生儿和儿童,成人较少见,女性患者多于男性患者。合并椎管内脂肪瘤的胎儿出生时大多没有临床症状,但随着患儿的生长发育,脂肪瘤的压迫、粘连会逐渐影响脊髓神经功能,造成脊髓慢性损伤,引起大小便控制障碍、下肢运动及感觉障碍,导致下肢神经源性畸形,并逐渐加重。 脊髓拴系综合征的临床表现有哪些 有的家长会问:“怎样才能知道孩子是否得了脊髓拴系综合征?” 下面,我简单介绍一下脊髓拴系综合征的临床表现: 1.疼痛。以腰背部、腹股沟、会阴区和臀部疼痛常见,有时疼痛可以放射至下肢。 2.运动障碍。可出现踝关节背屈无力,可伴有肌张力减退、双下肢肌容积减少等症状。 3.感觉障碍。低龄儿童往往表现为易激惹,或拒绝进行弯曲或转动脊柱动作。患儿局部感觉异常,可能对热不敏感,从而增加发生烫伤的风险。成人有典型的下肢、腰背部、会阴区疼痛或者感觉减退,运动时加重。 4.泌尿系统功能障碍。常见的泌尿系统功能障碍表现为排尿次数增多、尿失禁或反复尿路感染,辅助检查结果会提示神经源性膀胱。排便障碍可表现为便秘或者尿失禁。 5.身体畸形。足踝部畸形,高弓足,少数患儿可有脊髓脊膜膨出、脊柱侧凸等。 6.皮肤改变。可能会引起脊髓脊膜膨出、藏毛窦、腰骶部脂肪瘤等。藏毛窦与90%的腰骶部脂肪瘤会引起皮肤改变,包括腰骶部隆起、臀间裂不对称、毛发异常、色素沉着等。 在这里,我要提醒各位家长,排便异常、毛发异常伴下肢运动障碍等异常表现,提示可能存在脊髓拴系综合征合并椎管内脂肪瘤,千万不可大意,需要及时带孩子到神经外科就诊。 脊髓拴系综合征需要早诊断、早治疗 对脊髓拴系综合征患儿,早诊断、早治疗很重要。腰椎磁共振检查为诊断脊髓拴系综合征的最佳手段。有时,脊髓拴系综合征比较隐匿,单靠腰椎磁共振检查难以确诊,需要结合临床表现和其他检查,如尿动力学检查、神经电生理检查等。 被确诊为脊髓拴系综合征后,应尽早进行外科干预。手术治疗的目的是解除脊髓拴系,阻止神经功能障碍进一步加重,并缓解部分可逆的症状。手术的方式取决于造成脊髓拴系综合征的原因。相关研究显示,当出现神经功能缺损时,即使采用手术等治疗手段,效果也不佳。如果像瑶瑶妈妈那样,对待孩子的异常情况不够重视,误认为是正常情况,从而延误治疗时机,那么随着孩子年龄的增长,进入青春期后,伴随症状可能会越来越严重,影响生活质量。 对脊髓拴系综合征患儿进行手术时,应贯彻微创理念,必要时配合神经电生理监测,以做到尽可能彻底松解拴系,避免发生神经损伤,减少再粘连和拴系,以及预防术后伤口并发症。 术后,要对患儿进行随访,对泌尿系统功能障碍的防治、下肢运动及感觉功能的康复锻炼,以及下肢畸形的矫治进行指导。 如何预防脊髓拴系综合征的发生 1.备孕时及孕早期服用叶酸,对于防止胎儿发生脊髓拴系综合征有所帮助。研究显示,备孕时及孕早期服用叶酸,胎儿脊髓拴系综合征的发生率可降低50%以上。有脊髓拴系综合征家族遗传史的女性,在怀孕前应咨询医生,听从医生的指导、建议。 2.在日常生活中,如果出现下肢无力、畸形,大小便失控等问题,以及性功能障碍,不仅要考虑原发性疾病,还要注意排查脊髓拴系综合征。 (作者供职于首都医科大学附属北京天坛医院) |