□鱼涵  毕绍美 普亚琴

   肿瘤易感性是指由遗传决定的易患某种或某类肿瘤疾病的倾向性。现代医学研究表明，大多数疾病是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果。
    肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天）。由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，导致细胞生长和增殖失控，最终导致肿瘤的发生。
    肿瘤基因检测就是利用各种方法，寻找这些有害的基因突变。通过基因检测，我们可以发现个体是否携带肿瘤易感基因，并提前采取相关的预防措施，降低肿瘤的发生风险。
    随着基因检测技术在癌症（恶性肿瘤）早期筛查领域的广泛应用，癌症的治愈率正逐年提升，发病率和死亡率逐年降低。可以说，肿瘤基因检测技术的出现，在人类医学史上具有重要意义。
    虽然基因检测技术在肿瘤治疗中得到广泛应用，但是对癌症完全有效的只有30%左右。我们评价抗肿瘤的疗效时，一般不说治愈，而是说3年生存率、5年生存率、10年生存率和OS（总生存期）。但是，不能治愈并不意味着没有希望。其实，肿瘤就是一种慢性病，患者可以带瘤生存。我们可以通过各种方法，提高肿瘤患者的生活质量。相关资料显示，由于基因检测技术的应用，美国的结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可治愈率达到了96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%~90%，肝癌死亡率降低了37%。
    肿瘤具有家族聚集性和遗传易感性。
    肿瘤遗传学是一个非常复杂的理论体系，由于个体差异和肿瘤的异质性，相同危险度分级的遗传变化可以说是“千人千面”，家族群体中每个人的癌症都有独特的遗传变化组合。癌症的遗传基因被细化分为两大类：
    1.直接遗传的癌症基因：一些癌症是由遗传的基因突变直接引起的。这些突变可以在家族中遗传，导致家族成员患上特定的癌症。例如，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征就是由遗传的基因突变引起的，这些突变可以使家族成员患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。
    2.遗传易感基因：有些癌症则是由遗传易感基因引起的。这些基因突变不会直接导致癌症，但是它们可以增加个体患癌症的风险。结肠癌、胃癌和肺癌等癌症的发生就与遗传易感基因有关。
    基因检测的方法：抽取5毫升静脉血，进行癌症基因检测。原理是在癌症细胞未形成肿瘤组织前，发现肿瘤细胞因坏死、凋亡或主动分泌释放的DNA（脱氧核糖核酸）片段等，捕获到基因水平的变化。
    当出现以下情况时，建议进行遗传易感基因检测，以明确自己患遗传性癌症的风险：
    在年轻的时候被诊断出的癌症；
    在同一个人身上独立发生几种不同类型的癌症；
    在成对器官中发生的癌症，例如肾脏或两个乳房；
    有几个患有相同类型癌症的近亲（母亲、姐妹、女儿等）；
    特定癌症类型的异常病例（如男性患乳腺癌）；
    存在某些出生缺陷，与遗传性癌症综合征相关，具有某种遗传性癌症综合征的一项或多项特征。
    随着生命科学技术的不断发展，不断有新的检测试剂出现，提高了人类治疗肿瘤的成功率。先进的基因检测技术，不仅可以让“未病”先防成为现实，还可以进一步实现健康管理。
    现在，对于结直肠癌早诊和癌前病变筛查，SDC2（黏结蛋白聚糖2）基因甲基化检测就是一种简便、快捷、有效的早筛方法。
    需要注意的是，基因检测并不能“包测百癌”。肿瘤遗传易感基因筛查并不是万能的，不能完全预测受检者是否会患肿瘤。同时，肿瘤的发生是一个复杂的过程，受多种因素的影响，如内分泌因素、环境因素、遗传因素、免疫因素、生活习惯因素、慢性刺激因素等。
    定期体检，健康生活，对远离癌症有较大帮助。
    （鱼涵供职于上海市第一妇婴保健院/同济大学附属妇产科医院，毕绍美、普亚琴均供职于云南省临沧市耿马县人民医院妇产科）