2025年3月21日是第14个世界唐氏综合征日，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”。河南各地积极开展相关宣传活动，利用多种渠道倡导全社会关注唐氏综合征，号召生育人群采取行动积极预防唐氏综合征的发生。
洛阳市妇幼保健计划生育服务中心开展主题宣传活动 本报讯 （记者刘永胜 通讯员谷梦瑶）“没人想要‘唐宝宝’，三大纪律要记牢：结婚别忘做婚检，健健康康把手牵；怀孕不可太随意，优生重点在孕前；孕期保健若忘了，糖宝降生后悔晚。”这是洛阳市妇幼保健计划生育服务中心健康教育科负责人、洛阳市健康科普专家李万江为社区居民编的“唐宝宝”预防顺口溜。
3月19日9时许，洛阳市妇幼保健计划生育服务中心、洛阳市妇幼保健院的5名志愿者来到西工区西工街道办事处体育场路社区党群服务中心开展世界唐氏综合征日主题宣传活动，宣讲唐氏综合征预防等方面的知识。
“‘唐宝宝’不可治愈，也无针对性治疗措施。”李万江说，预防“唐宝宝”的出现要牢记三大纪律。孕妇在做好孕期保健的基础上，接受常规的产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预。
预防唐氏综合征 育龄人群莫大意
本报记者 朱晓娟 通讯员 尹沅沅 文/图
医务人员为育龄女性提供遗传优生咨询。
唐氏综合征是人体的基因组额外多了1条21号染色体所致的先天性染色体疾病，发生机制非常复杂。河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院遗传疾病科主任廖世秀在门诊中就遇到了两个特殊病例，令她印象深刻。
其中一对夫妇的染色体核型分析结果都正常，却经历了孕育4次唐氏儿（临床上主要指患有唐氏综合征的胎儿或新生儿）的痛苦。医务人员进一步分析发现，该夫妇虽然染色体核型正常，但双方均存在叶酸代谢基因突变，导致叶酸代谢异常。叶酸是脱氧核糖核酸（DNA）合成和修复的重要物质，其代谢异常可能导致染色体分裂障碍，从而增加唐氏综合征的发生风险。最终在医生指导和帮助下，该女士通过第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前进行基因检测，利用辅助生殖技术成功怀孕。该女士在孕19周的时候，染色体核型及CNV检测（基因拷贝数变异检测）结果均正常，在孕38周的时候，生育了一个健康宝宝。
另外一个病例是一位25岁的女性。她是初次怀孕，且为自然受孕的双胎妊娠。在其孕13周时，到当地妇幼保健院进行NT（颈后透明带扫描）检查，结果显示异常，医生建议其到上级医院进一步检查。孕17周时，该女士在河南省人民医院进行无创DNA检测，结果提示唐氏综合征高风险。医生安排她接受进一步检查。孕18周5天时，患者在该院接受了双胎羊膜腔穿刺，羊水染色体核型分析及CNV检测结果显示一胎为唐氏综合征，另一胎正常。后来，患者在超声引导下接受了双胎选择性减胎术，手术顺利。最终，该女士于孕39周时顺利分娩了一个健康宝宝。
廖世秀提醒，唐氏综合征的发生与多种因素有关，包括遗传、环境、叶酸代谢等，通过孕前检查、孕期筛查、科学干预等措施，可以有效降低唐氏综合征的发生风险。
↑3月21日，在济源市妇幼保健院，医务人员对来院的育龄人员宣传健康备孕知识。
王正勋 侯林峰 郝雯茜/摄
3月21日，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）举办世界唐氏综合征日系列公益活动，医务人员通过科普剧的形式向群众普及唐氏综合征相关知识，呼吁社会关注关爱唐氏综合征患者。
常 娟 何剑硕/摄 |
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