营养性维生素D缺乏性佝偻病是儿童时期的常见疾病，严重影响小儿的生长发育，早期诊断与合理治疗至关重要。
疾病介绍
营养性维生素D缺乏性佝偻病，是由于儿童体内维生素D不足，使钙、磷代谢紊乱而产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。维生素D在人体内发挥着促进肠道钙吸收、维持正常血钙水平、调节骨骼矿化等关键作用。当维生素D缺乏时，肠道对钙的吸收减少，导致血钙降低，进而刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺激素（PTH）。PTH促使破骨细胞活性增加，骨质脱钙，以维持血钙稳定，但是引发了骨骼的一系列病变。
常见病因
日光照射不足：紫外线照射皮肤是人体维生素D的主要来源。现代生活方式使儿童户外活动减少，高楼大厦遮挡阳光、空气污染吸收紫外线等，都阻碍了内源性维生素D的合成。
维生素D摄入不足：天然食物中维生素D含量普遍较低，如乳类、谷物等。即使是母乳喂养，若母亲维生素D营养状况不佳，母乳中维生素D含量也难以满足婴儿需求。
生长速度快：早产、双胞胎婴儿出生后生长发育迅速，对维生素D的需求量远超正常婴儿，若未及时补充，易发生维生素D缺乏。
疾病影响：胃肠道疾病可影响维生素D的吸收，如慢性腹泻、肝胆疾病等；长期服用某些药物，如抗惊厥药、糖皮质激素等，会干扰维生素D的代谢或作用。
临床特点
初期：多见于6个月以内婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗（与室温无关）。因头部多汗刺激头皮，婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此期骨骼改变不明显。
活动期（激期）：除初期症状外，骨骼改变明显。头部可见颅骨软化（多见于3个月~6个月的婴儿，按压顶骨或枕骨中央有乒乓球样感）、方颅（7个月~8个月患儿，额骨和顶骨双侧骨样组织增生隆起）、前囟增大及闭合延迟、出牙延迟。胸部可出现肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处膨大如串珠）、肋膈沟（膈肌附着处肋骨内陷形成横沟）、鸡胸或漏斗胸。四肢表现为腕踝部骨骺膨大呈手镯或脚镯样，1岁左右患儿站立行走后可出现O形腿或X形腿。此外，患儿还会有运动功能发育迟缓（如坐、立、行等落后）、神经精神发育迟缓等表现。
恢复期：经治疗及日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失，精神状态改善，肌张力恢复。
后遗症期：多见于2岁以后小儿，遗留不同程度的骨骼畸形，轻度、中度患儿治疗后骨骼改变多可恢复。
诊断思路
病史采集：详细询问患儿的喂养史，包括是否母乳喂养、辅食添加情况、维生素D补充情况；了解户外活动时间长短，以及日照情况；询问有无早产、双胎等高危因素，以及是否存在影响维生素D吸收的疾病或用药史。
临床表现评估：观察患儿有无上述典型的神经兴奋性增高、骨骼改变、运动及神经精神发育迟缓等症状和体征。注意骨骼改变的部位、程度，判断疾病阶段。
实验室检查
25-羟基维生素D测定：是反映维生素D营养状况的有效指标，正常参考值为10微克/升~60微克/升。
血钙、磷测定：活动期血钙可正常或偏低，血磷降低，钙磷乘积常低于30。
碱性磷酸酶（ALP）测定：活动期明显升高，可高于正常值2倍~3倍。
甲状旁腺激素（PTH）测定：维生素D缺乏时，PTH代偿性升高。
影像学检查：骨骼X线检查结果对诊断及病情评估有重要意义。初期，X线检查结果可能无明显改变；活动期，长骨骨骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄；恢复期，临时钙化带重现，骨质密度逐渐恢复正常。
治疗方法
一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加富含维生素D及钙的辅食，如蛋黄、动物肝脏等。保证患儿每日有充足的户外活动时间，多晒太阳，促进内源性维生素D的合成。
维生素D补充：治疗的关键是补充维生素D。
口服法：一般患儿口服维生素D，每日50微克~125微克（2000单位~5000单位）；根据临床和X线检查结果的改善情况，1个月后改为预防量，每日400单位（<1岁）或600单位（>1岁）。
突击疗法：用于重症或伴有其他疾病、无法口服的患儿。一次肌内注射维生素D20万单位~30万单位，1个月后改为口服预防量。在治疗过程中，需要监测血清在钙、磷、碱性磷酸酶及尿钙等指标，避免维生素D过量中毒。
钙剂补充：维生素D治疗期间，应及时补充钙剂，可以从牛奶、豆制品等食物中摄取。若饮食摄入不足，可适当口服钙剂。
康复治疗：对于骨骼畸形的患儿，恢复期可通过运动锻炼等方法，促进骨骼恢复。如O形腿或X形腿，可进行肌肉按摩、矫形支具佩戴等康复治疗。严重骨骼畸形者，在病情稳定后可考虑外科手术矫治。
预防措施
围生期预防：孕妇应多进行户外活动，多晒太阳，饮食中增加富含维生素D、钙、磷等营养素的食物。妊娠后期可适量补充维生素D，每日800单位。
婴幼儿期预防：出生后1个月起，鼓励婴儿逐渐增加户外活动时间，冬季也应保证每日1小时~2小时的户外活动。足月儿在2周后开始补充维生素D，每日400单位；早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充，每日800单位，3个月后改为预防量，均补充至2岁。夏季户外活动多，可以适量减少维生素D补充剂量或暂停服用。
（河南省卫生健康委基层卫生处供稿）