□樊志媛

每年4月17日是“世界血友病日”，全球目光都会聚焦血友病患者这一特殊群体。他们被称作“玻璃人”，因体内缺乏特定的凝血因子，哪怕轻微碰撞都可能引发严重出血。但是，人们对血友病仍存在诸多误解：有人将其等同于绝症，有人误以为它会传染，不少患者也因此陷入恐惧与无助。今天我们就科学解读血友病，用知识消除偏见，用关爱点亮希望。
血友病是一种X染色体连锁的遗传性出血性疾病，核心病因是X染色体上的基因缺陷，导致体内缺乏关键凝血因子——凝血因子VIII（血友病A）或凝血因子IX（血友病B），止血过程严重受阻。就像建筑缺少水泥无法成型，患者的身体因凝血“原料”不足，时刻面临出血风险。
从遗传规律来看，男性仅有一条X染色体，一旦携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，单条异常多为无症状携带者，仅两条均异常时才会发病。因此，血友病患者以男性为主，女性携带者可将致病基因遗传给下一代。核心事实是血友病无传染性，不会通过任何日常接触传播。
血友病的危害远超突发出血本身。患者日常可能出现摔倒后伤口渗血不止，疫苗接种后针眼出血难止，以及无诱因的关节肌肉出血；反复关节出血会逐步导致关节畸形、残疾，严重的颅内出血甚至会直接危及生命。世界卫生组织的数据显示，全球血友病患者总数约40万人，仅25%获得规范治疗；我国登记在册的血友病患者超3万人，实际患病人数可能更高。
血友病的治疗，应遵循“缺什么补什么”的原则。规范替代治疗是防控关键——通过定期输注血浆源性或基因重组的凝血因子制品，补充体内缺失的凝血因子，可有效预防出血、降低致残风险。近年来，基因治疗等新技术快速发展，相关临床试验已使部分患者凝血因子水平接近正常，大幅减少出血事件，为患者带来了根治的曙光。
除了身体的病痛，患者还面临多重现实困境：长期治疗的高昂费用，给普通家庭造成沉重的经济负担；患儿因频繁出血而影响学业，成年患者常遭遇就业歧视；因疾病被误解，被贴上“脆弱”甚至“传染源”的标签，很多患者长期陷入焦虑、孤独的负面情绪中。
想要守护血友病患者，需要科学防治与多方合力。
规范自我管理：日常规避尖锐物品与高碰撞风险运动，定期监测凝血因子水平，遵医嘱开展预防性输注（儿童群体尤为关键）；一旦发生出血，立即冷敷、压迫止血，并尽快就医规范处置。游泳等适度的康复锻炼，可增强肌肉力量、保护关节，降低出血风险。
家庭全程支持：家属要学习出血急救知识，打造软包家具等安全的居住环境，同时密切关注患者的心理状态，及时疏导负面情绪。
社会多方助力：持续完善医保政策，扩大凝血因子产品的医保覆盖范围，切实降低患者治疗负担；通过科普宣传破除大众误解，保障患者平等的教育、就业权利；联动慈善组织与患者社群，为困难患者提供救助与心理支持。
医学研究证实，血友病可防可治，规范治疗的患者完全可以拥有高质量的生活。正如国际血友病联盟所呼吁的，让血友病患者不再因疾病失去自由与尊严。愿我们以知识替代恐惧，用理解消除歧视，凝聚力量，撕掉“玻璃人”的标签，守护每一个坚韧的生命。
(作者供职于河南省直第三人民医院）