少女患了罕见病医生排查定“元凶”

   “娃的病终于好了，感谢你们的精心治疗与照顾……”日前，15岁的女孩文文从武陟县济民医院病愈出院，想起之前3个月的辗转求医，文文的父母对医务人员感激地说。
    今年4月，文文得了一种“怪病”，出现双腿走路无力等症状。后来，她连抬头、梳头也困难，双腿行走无力，严重到生活基本不能自理。文文父母便带着文文辗转多家医院治疗，但治疗效果不理想。
    6月22日，文文的父母带文文到武陟县济民医院就诊。该院神经内一科主任周九军接诊了文文。周九军说：“文文来时，连抬头的力气都没有。”文文住院后，周九军带领医疗团队对文文的疾病进行了讨论，根据患者肌无力的特点，再结合之前各项检查结果进行综合分析后，排除了肠梗阻、重症肌无力等诊断。周九军抓住青少年发病、病程缓慢及肌无力等临床表现进行诊断，并通过查阅医疗文献、与上级专家交流，最终怀疑是“代谢性肌病”。
    按照这个思路，在周九军的建议下，主管医生翟昱光制订诊疗计划，指导文文到上级医院接受专项检查。结果正如预判，是一种非常罕见的“脂质沉积性肌病”。
    明确诊断后，治疗小组为文文进行了精准治疗。令全科医务人员及患者家属欣喜的是，用药4天后，文文便迅速好转起来，四肢有劲了；治疗一周后，能爬楼了，胃肠功能也有好转。
    “脂质沉积性肌病患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及吞咽肌等。这是一种罕见病，在临床诊断中，很容易和代谢性疾病混淆，不容易被发现。”周九军说。
    文文通过26天的规范化系统治疗，现已出院。今后，文文的治疗方向以预防为主，要规律饮食，按时服药，定期复诊。
 （王正勋  侯林峰 贺明芳）