O型父亲与“AB ”型母亲生出“AB”型孩子，是真的吗？
□靳慧芳

   前不久，一位朋友好奇地问：“父亲是O型，母亲是‘AB’型，生出来‘AB’型的宝宝，是真的吗？”
    其实，这样的情况完全有可能，只是这里的“AB”型是一种罕见的亚型——cisAB（顺式AB），不是我们常见的AB型。虽然两者的红细胞上都有A抗原或B抗原，但是cisAB型的红细胞上A抗原或B抗原表达数量少，因此呈现AB型的错觉。
    作为输血科医疗工作者，笔者给大家讲解一下ABO血型系统中让人匪夷所思的血型，
    我们熟知的血型，是由红细胞表面A抗原或B抗原所决定的，主要有4种表现型：A型、B型、O型和AB型，而且ABO系统还有一个特征：当红细胞表面不表达A抗原或B抗原时，血清中天然存在针对其的抗体，称为同种凝集素，例如O型红细胞表面缺乏A、B抗原，但血清中含有抗-A、抗-B抗体。这正是我们做血型鉴定的技术依据。
    提起血型鉴定，我们首先想到的是无偿献血时，看到工作人员在一张卡片的不同位置上滴一滴蓝色液体和一滴黄色液体，再把我们的末梢指尖血分别加入这两种液体中，并用小木棒搅拌混匀，然后就会看到不同的凝集现象。其实，这种蓝色液体就是商品化的抗-A抗体，可以凝集红细胞表面上的A抗原，如果凝集成块，就会判定红细胞上有A抗原。同理，黄色液体就是抗-B抗体，检测红细胞上B抗原，如果凝集就判定有B抗原；如果都不凝集，就证明红细胞上既没有A抗原又没有B抗原，即为O型。这种检测虽然简单快捷，但是不够准确，于是要求所有血型均进行正定和反定检测。正定就是用商品化的抗A或抗B试剂检测红细胞表面的A抗原和B抗原，而反定就是用商品化已知的红细胞检测血浆中的抗体。只有正反定型检测一致，才能判定为准确的血型。
    在实际工作中，还有一小部分人的红细胞表面虽然含有相应的A抗原或B抗原，但是A或B抗原表达的数量却千差万别，表现出肉眼可见的不同凝集强度，而且血型鉴定时正反定型不一致，于是便出现了亚型。临床中既有A亚型群体（A1、A2、A3、Ax、Ael、Am），也有B亚型群体（B3、Bx、Bel、Bm），还有AB亚型的群体，B（A）、A（B）、cisAB和获得性B。比如A亚型中，临床上最常见的两个亚型是A1和A2，这两种表型占所有A型群体的99%，多数患者为A1亚型，其特征是每个红细胞上A1抗原表位数量约为A2型的5倍，两者在血型鉴定时的凝集强度A1就会比A2强。
    cisAB作为ABO血型系统中较罕见的亚型，表现为同一等位基因的编码产物兼具A抗原和B抗原的活性，血清学正定的表现类似AB型，但是反定往往会存在异常凝集而导致正反定型不一致。比如母亲是“AB”型，她的血清学表现可能为：正定抗A和抗B均凝集，但是抗B凝集较弱，反定B细胞出现弱凝集，这种有别于正常的AB型的血清学凝集格局通常见于cisAB型的人群（也有可能是其他亚型）。
    为什么cisAB的母亲和O型的爸爸会生出“AB”型的孩子呢？这就要提起血型的遗传规律了。细胞内的遗传物质主要是基因，而基因又在染色体上，人类体细胞中有23对染色体，其中一条来自父亲，一条来自母亲，而编码ABO基因就位于9号染色体上。简单来说，ABO基因座位可认为有3个等位基因，即A、B、O（尽管基因分型揭示该等位基因座位还有许多其他的变异型）。这3个等位基因可形成6种可能的基因型：A/A、A/O、A/B、B/B、B/O和O/O。一个人可根据父母遗传贡献获得任意两条基因组合，从而在红细胞上表达相应的抗原。按照孟德尔的遗传定律，于是形成了血型遗传方式格局。
    如果父亲一对染色体中有一条编码了A抗原，那么另一条染色体无论编码A抗原（记为A/A），或不编码（记为A/O），父亲均表现为A型。同理，如果母亲的一条染色体编码B抗原，另一条无论编码B抗原（记为B/B），还是不编码（记为B/O），均表现为B型。如果基因型为A/O的父亲，恰巧和基因型为B/O的母亲结婚，那么生出的孩子就有可能是A型、“AB”型、B型和O型。
    目前，众多文献已报告cisAB亚型中A基因和B基因均在同侧染色体上遗传，于是我们得出相应的基因型组合可能为cisAB/A、cisAB/B、cisAB/O。如果母亲其中一条染色体上是cisAB，另外染色体上不管编码何种基因，红细胞上均表达A抗原和B抗原，比如母亲基因型为cisAB/O，父亲基因型为O/O，那么新生儿的基因型可能是cisAB/O型，正定进而表现出类似AB的血清学格局。因此，O型父亲与AB型母亲生出的孩子可以是“AB”型，提示我们存在亚型cisAB，这时可通过基因检测并结合家系调查才能准确判定。
    （作者供职于郑州大学第一附属医院输血科）