□马青素

   现在，优生优育的理念已经深入人心，大家已经认识到产前检查的重要作用和意义。绝大多数孕妇已经接受产前筛查、产前咨询及相关超声检查等，但是对于羊水细胞遗传学检查有点无法接受。在我国，新生儿出生缺陷率逐年下降，这与孕妇积极进行产前筛查及产前诊断有关。产前筛查的准确率随着医学技术的发展不断提升。
什么是产前筛查
    产前筛查是一种用于评估胎儿发育和可能存在的遗传性异常的测试方法。它通常在怀孕期间进行，旨在检测某些常见的先天性缺陷、遗传性疾病和染色体异常，如唐氏综合征、三体综合征等。进行产前筛查，要采集血液样本，让孕妇做超声检查等。血液样本检测可以用于测量特定的生化标志物，如孕妇血清中的蛋白质和激素水平。在超声检查中，医生可以观察胎儿的结构和发育情况。基于这些数据，产前筛查可以评估胎儿异常风险，但是不能明确诊断某种具体的疾病。如果筛查结果为阳性，孕妇通常需要进一步检查来确认是否存在异常。
什么是产前诊断
    产前诊断是一种通过检测胎儿的遗传物质或细胞，确定胎儿是否存在某种遗传性疾病或染色体异常的方法。与产前筛查不同，产前诊断可以提供确定性的诊断结果。
    产前诊断通常在怀孕期间进行，一般有以下几种常见的方法：
    羊水穿刺 通过穿刺孕妇腹部，取出羊水进行检测，分析胎儿细胞的染色体结构和遗传物质。
    绒毛样本检测 通过对绒毛样本进行检测，分析绒毛细胞的遗传物质和染色体结构。
    简化测试 是一种无创产前基因检测方法，通过采集孕妇的血液样本，分析胎儿在母体血液中存在的遗传物质（胎儿游离DNA，DNA指脱氧核糖核酸），从而进行基因检测。另外，可以通过脐带血样本，进行遗传性疾病和染色体异常的检测。
    产前诊断通常能提供比较准确的结果，但是会有一定风险，如流产风险。因此，在进行产前诊断之前，建议咨询医生，了解相关风险和利弊，再决定做不做产前诊断。
产前筛查和产前诊断的区别
    产前筛查是对低风险孕妇进行检查，并发现疑似子代有高风险遗传性疾病的人群。产前筛查并不是一种确诊试验，如果筛查后的结果为阳性，仅提示患某种疾病的风险比较高，并不是说一定患了某种疾病；有的时候，就算提示低风险，也不能掉以轻心。产前筛查结果为阳性时，孕妇需要进一步检查，来排除风险或确诊。要注意的是，产前筛查结果不能作为让孕妇终止妊娠的依据。产前诊断重点关注高风险人群，能诊断出没有出生就患有潜在遗传性疾病的胎儿。在我国，新生儿出生缺陷率为4%~6%。因此，产前筛查及产前诊断是非常重要的，能够在一定程度上发现胎儿是否具有异常发育情况或遗传性疾病，便于优生优育。
    （作者供职于濮阳市人民医院检验科）