□王刚

在风和日丽的一天，一位刘女士抱着孩子匆匆走进医院。刘女士的脸上满是忧虑和焦虑，因为孩子才出生6天，肚子却异常大。刘女士刚刚因孩子的降生欢喜不已，却没想到一连串的问题接踵而至。“大夫，快帮我看看我家孩子，出生6天了，肚子却一天比一天大，怎么回事？急死人了。”刘女士焦急地说。她继续补充说，孩子出生后就不愿意吃奶，有时吃了又吐，肚子也是一天比一天大，最让人担心的是，孩子还没排过大便。孩子被安排住院后，医生们立即展开了一系列检查，目的是找出造成这一系列问题的原因。经过仔细检查，医生们发现这个孩子得了先天性巨结肠病。这是一种新生儿较为罕见的疾病，好在这个孩子的问题被及时发现。接下来的日子，孩子在医务人员的精心照顾下情况越来越好，肚子不再继续扩大。经过了一段时间的治疗后，孩子终于恢复健康，准备出院了。说到这里，很多家长会问：“先天性巨结肠是什么疾病呢？”
什么是先天性巨结肠
先天性巨结肠，临床上也将其称为肠道无神经节细胞症，是一种不常见的先天性消化系统缺陷。在每5000个~2000个新生儿中，便会有一个受其影响，且男性患儿较女性更为常见，比率接近4∶1。此疾病主要影响到消化道后部分——直肠和乙状结肠，肠道在先天性形态上缺少神经节细胞，导致处于持续痉挛状态，从而失去正常的排便和蠕动能力。这种状况可进一步引发排便困难、结肠气体和粪便堆积，最终导致病变部位的近端肠管扩张、增厚，形成所谓的巨结肠。
先天性巨结肠症状
患有先天性巨结肠的患者最初表现通常是排便受到困扰和腹部发胀。排便困难的起始时间因人而异，有的新生儿出生24小时后才能通过肛门刺激排出首次大便。随后，患者会出现排便量减少、腹部膨胀、呕吐等症状，严重时，腹部膨胀明显，像青蛙腹一样，食欲降低，情绪烦躁，肚皮下青筋暴露。部分患者在新生儿期没有明显的症状，但在一个月或几个月后才开始出现排便困难，同时伴有呕吐、腹胀、食欲下降等表现。病情较轻的患者可能3天~5天才能排便一次，但即使排便也无法缓解腹胀；病情严重的患者甚至1周~2周才能排便一次，且腹部疼痛和腹部膨胀非常明显，还伴随皮肤发亮。只有通过直肠指诊才能排出大量大便和气体，继而缓解腹胀情况。
先天性巨结肠治疗方法
该疾病治疗方式主要包括两种：一种是保守治疗，一种是手术治疗。保守治疗旨在解决便秘和腹胀，促进粪便排出，可采取的措施包括：口服缓泻剂和润滑剂，有助于患儿排便；使用开塞露和肛管扩张器等设备，刺激肛门括约肌，诱导患儿排便；灌肠，插入肛管的深度要超过狭窄部位，每天注入一次生理盐水，接着按腹部，使灌入的水分和粪便排出，如此反复数次，可以逐步使积存的粪便排出。手术治疗手段包括肠道造瘘术和根治术。若患儿出现小肠结肠炎症状无法控制，伴有营养不良、高热、贫血、腹胀等情况，或者无法耐受根治性手术、保守治疗无效、腹胀严重影响呼吸，就应当尽快实施结肠造瘘术。对于体重在3千克以上且一般状况较好的患儿，加上环境和条件允许，临床上多主张尽早进行根治性手术。
先天性巨结肠注意事项
调整饮食习惯 家长应注意调整患儿的饮食，让其适当多吃点富含膳食纤维及维生素的食物，比如蔬菜、水果等，避免食用高脂肪、高热量及辛辣刺激的食物，以防便秘，避免病情加重。此外，家长应做好患儿保暖工作，尤其是在秋冬及开春季节，应及时增添衣物，防止患儿因感冒，对病情产生不利影响。
注意卫生 手术后，家长应注意患儿创口部位的清洁卫生，保持创口部位干燥，避免患儿用手去抓挠患处，以防细菌滋生，继而引发感染。
定期复查 家长应遵照医嘱，每天观察患儿是否有发热、排便异常等症状，定期带患儿前往医院进行复查，对患儿排便及控便能力进行评估。
（作者供职于广西医科大学附嘱武鸣医院）