□韩咏梅

   产前筛查是出生缺陷二级预防的重要手段。很多人会将产前筛查与产前检查混为一谈，并不了解产前筛查的作用。
产前检查与产前筛查的区别
    产前检查也就是俗称的产检，主要指的是从怀孕到分娩整个孕期中在医院进行的常规性检查，主要目的是及时发现胎儿和孕妇的异常，并进行相应处理。产前筛查属于产检中的一个重要环节，指的是通过简单、经济及较少创伤的检测方法，在无症状的孕妇群中发现可能存在先天性缺陷及遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，方便孕妇进行下一步的诊断。
产前筛查的主要内容
    胎儿颈部透明带超声检查 胎儿颈部透明带超声检查也被叫做NT检查。NT增厚的胎儿中会有一部分胎儿出现染色体异常，最常见的是21-三体综合征，俗称唐氏儿。NT增厚的胎儿出现先天性心脏病、畸形等疾病的风险也会大大增加。
    孕期血清学产前筛查 孕期血清学产前筛查也叫唐氏筛查，可以分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查在孕11周到13周+6天进行；中期唐氏筛查在孕15周到20周+6天进行。主要通过抽取静脉血的方式来检测孕妇血清中部分生化指标。孕期血清学产前筛查与NT相结合可以计算胎儿出现唐氏综合征、爱德华综合征及开放性神经管缺陷症等疾病的危险系数。
    无创产前检查技术 无创产前检查技术也被称为DNA检查。这种检查的原理是，怀孕期间，胎儿游离的DNA片段会通过胎盘进入孕妇的血液中，在这个时候抽取孕妇的外周血后，通过测序及基因分析可以评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征。最佳的检测时间是在孕12周到22周+6天。
    无创产前检测的准确度比较高，唐氏儿的检出率能够达到95%。早期血清学指标联合超声NT筛查时，唐氏儿的检出率为85%，中期唐筛唐氏儿的检查率60%~70%。早中期唐氏筛查联合，检出率还会进一步提高。但是孕妈妈需要注意的是，这三种产前筛查的结果都不是确诊，只是风险预测。如果产前筛查结果的风险比较高，则表明孕妇生缺陷儿的可能性会比较高，需要进一步进行产前诊断。
产前筛查的注意事项
    产前筛查中的生化指标会受多种因素的影响，比如孕妇的出生日期、孕周、体重等，所以这些资料都需要在检查申请单中正确且完整地进行填写。与正常体检抽血不同，血清学产前筛查的时候不需要空腹，但一般建议检查当天清淡饮食。如果出现严重溶血等问题，并不代表孕妇存在某种疾病，医生可能会通知孕妇再次抽血，所以不要过于紧张。
    （作者供职于山东省淄博市妇幼保健院）