□朱正峰

   早孕期就可以对胎儿进行心脏筛查。自2017年以来，河南省民生实事项目就已经开展了对11周至13+6周胎儿的颈后透明层厚度严重结构异常的免费筛查工作。时隔多年，随着超声探头的不断改进、血流彩色多普勒技术的不断进步、早孕期胎儿超声表现认识的不断提高，使早孕期胎儿心脏超声检查技术成为可能。
    在低危人群中，早孕期超声检出心脏结构畸形有一定的敏感性，在高危人群中敏感性更高。早孕期发现的严重心脏结构畸形多数预后不良。早孕期胎儿心脏超声检查与中晚期胎儿心脏超声检查是不同的，早孕期检查出的胎儿心脏结构畸形与先天性心脏疾病类型相关，也受检查人员水平、操作技巧、超声设备等多个条件的影响。
    哪些先天性心脏病可能被早孕期超声检出？不同种类的先天性心脏病是否能在早孕期检出有很大差异。这是由于心脏解剖的复杂性和胎儿心脏超声检查本身的困难，并且产前心脏超声必须结合胎儿心脏的生长发育特点。
    部分典型的、程度较重的先天性心脏病更有可能在早孕期识别，例如左心发育不良综合征、右心发育不良综合征、三尖瓣闭锁、完全性房室间隔缺损、单心室、异构综合征、共同动脉干、肺动脉闭锁、右心室双出口等，可能在早孕期被检出。
    但是，部分先天性心脏病胎儿因本身产前筛查困难，或是随着孕周的增大才逐渐表现出来，或是病变较小等原因，在早孕期很难被检查出来。
    什么情况下应该重视早孕期心脏畸形筛查？先天性心脏病有时并不是独立存在的，是胎儿多发畸形的一部分，在胎儿11周至13+6周进行颈后透明层的检查时，如果存在心脏以外的结构畸形或颈后透明层增厚、静脉导管a波倒置等情况时，建议进行早期胎儿心脏筛查。
    在胎儿11周至13+6周进行颈后透明层检查时，胎儿头臀径相当于45毫米至84毫米，这个时期进行先天性心脏病的筛查受很多条件的限制，如宫内条件、胎儿位置、超声设备、仪器设置等。一些先天性心脏病还随孕周的增加发生变化，可能会存在超声伪像。可以在中孕期复查后再明确诊断。
    虽然早孕期超声检查发现的先天性心脏病大多预后不良，但也有一定的局限性，需要进行转诊复查和随访。同时，早孕期如若发现胎儿患有严重的先天性心脏病，往往与胎儿染色体异常相关，患者需要考虑是否进行介入性产前诊断、胎儿染色体核型检查等。难以明确诊断时，中孕期进行胎儿心脏超声专项检查及胎儿染色体核型检查也是有必要的。部分早孕期不能确定的，需评估至晚孕期。
    什么情况下推荐进行早孕期胎儿心脏超声检查？母体方面，非整倍体风险增加（包括母亲或父亲的平衡易位），产妇糖尿病控制不良、母体心脏致畸暴露、孕育过患有复杂性心脏畸形的孩子等。胎儿方面，颈后透明层厚度增厚、心轴异常、静脉导管a波反向、胎儿心外畸形、早孕期胎儿水肿等。
    需要了解的是，超声不可能检查出所有异常，但对发现胎儿结构异常是起积极作用的。
（作者供职于郑州大学第三附属医院超声科）