□李杨

新生儿筛查是一项重要的公共卫生服务，通过对新生儿进行一系列快速、简便、敏感的试验检测，可以在早期发现危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病和遗传性疾病。
新生儿筛查的重要性
新生儿筛查的意义在于及时发现和治疗先天性疾病和遗传性疾病，这些疾病如果在早期得不到诊断和治疗，会对儿童的生长发育和智力发展造成严重影响，甚至危及生命。通过新生儿筛查，我们可以对这些疾病进行早期干预，降低致残率，提高患儿的生存质量，实现三级预防目标（预防疾病、减轻疾病的严重程度和减少疾病的后遗症）。
新生儿筛查的内容
新生儿筛查通常包括以下几个项目：
先天性甲状腺功能减退症筛查 甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌疾病，如果不及时治疗，会影响儿童的智力发育和生长发育。通过采集新生儿足跟血样，检测甲状腺激素水平，可以及时发现甲状腺功能减退症。
苯丙酮尿症（PKU）筛查 PKU是一种常染色体隐性遗传病，患儿尿液中苯丙氨酸含量增高，如果不及时治疗，会导致智力障碍。通过采集新生儿足跟血样，检测苯丙氨酸含量，可以及时发现PKU。
听力筛查 听力障碍是新生儿常见的先天性疾病之一，如果早期发现并及时干预，可以避免语言发育障碍。听力筛查通常在新生儿出生后48小时内进行，采用耳声发射、自动听性脑干反应等方法进行检测。
先天性心脏病筛查 先天性心脏病是一种常见的先天性疾病，早期发现并及时治疗，可以避免心脏功能受损。通过心脏听诊、脉搏检查等方法，可以对新生儿进行先天性心脏病筛查。
新生儿筛查的护理要点
采集血样时的护理 在采集新生儿足跟血样时，要注意避免过度用力挤压，以免引起疼痛和感染；同时，要注意采集血样的时间和部位，确保血样质量符合检测要求。
听力筛查时的护理 在进行听力筛查时，要保持环境安静，避免噪音干扰；同时，要注意保护新生儿的耳朵，避免过度刺激和损伤。
筛查结果异常时的护理 如果筛查结果异常，家长和医务人员要保持冷静，及时与医生沟通，了解病情和治疗方案；同时，要加强对患儿的护理和关爱，帮助他们积极配合治疗。
新生儿筛查的灵敏度与限制
新生儿筛查的灵敏度是指筛查方法能够检测出疾病的概率。一般来说，新生儿筛查方法的灵敏度较高，可以达到95%以上。但是，由于患儿个体差异和筛查方法的生物学特征，仍有部分患儿可能无法被检出。因此，新生儿筛查并非万能，家长和医务人员仍需关注患儿的健康状况，定期进行体检和随访。
新生儿筛查是守护儿童健康的重要措施之一，通过早期发现和治疗先天性疾病和遗传性疾病，可以降低致残率，提高患儿的生存质量。
（作者供职于河南省人民医院新生儿重症监护病房）