心肌病是由不同病因导致心肌结构和/或功能异常的一组疾病，表现为心室肥厚、心腔扩张和/或心电活动异常。心肌病可局限于心脏，也是全身系统性疾病在心脏的表现。由心脏瓣膜病、高血压病、冠状动脉疾病、先天性心脏病和肺源性心脏病等其他心血管疾病导致的心肌病理性改变，不属于心肌病的范畴。

心肌病的分类标准尚不统一。根据是否有明确继发因素可分为原发性心肌病和继发性心肌病。根据其主要临床表现可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常型右心室心肌病、限制型心肌病和未定型心肌病。综合基因遗传背景和获得性因素，心肌病的可以分为以下几种类型。
原发性心肌病
遗传性心肌病：肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原贮积症、先天性传导阻滞、线粒体肌病、离子通道病（包括长QT间期综合征、短QT间期综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速等）。
混合性心肌病：扩张型心肌病、限制型心肌病。
获得性心肌病：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围产期心肌病、酒精性心肌病。
继发性心肌病
全身系统性疾病所致心肌病变。
扩张型心肌病
临床表现：扩张型心肌病以左心室（多数）或右心室明显扩大、心室收缩功能减退为特征，常伴有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等并发症。
扩张型心肌病起病缓慢，可在任何年龄发病，20岁~50岁较为多见，多在临床症状明显时才就诊，可出现乏力、呼吸困难、水肿、腹胀、食欲不振、心力衰竭等症状。体格检查可发现心脏扩大、心尖搏动弥散、奔马律、心律失常、交替脉及肺循环和体循环瘀血等表现。
辅助检查
心电图：QRS波低电压，多见非特异ST段压低，T波低平或倒置，少数患者有病理性Q波。可见各种类型的心律失常，如室性心律失常、心房颤动、房室传导阻滞及束支传导阻滞。
X线检查：心影增大，心胸比例大于0.5，可见肺瘀血及胸腔积液。
超声心动图：早期心脏轻度扩大，后期出现全心扩大，尤以左心室扩大较为显著，心脏可呈球形，左心室流出道增宽。室间隔和心室游离壁的厚度变薄，但亦可正常。室壁运动弥漫性减弱，左心室射血分数降低。二尖瓣瓣叶舒张活动幅度减低，运动曲线呈钻石样改变。瓣环扩大导致相对性二尖瓣、三尖瓣关闭不全。附壁血栓多见于左心室心尖部。
核素显影：核素心血池显像可见心腔扩大，左心室收缩功能减退。心肌灌注显像可见室壁运动弥漫减弱，可见散在灶性放射性减低。
心导管和血管造影检查：左心室舒张末期压、左心房压及肺毛细血管楔压升高，每搏输出量和心脏指数减低。
心室造影可见心腔扩大，室壁运动减弱。冠脉造影结果正常，有助于与冠心病鉴别。
心内膜心肌活检：病理学检查可发现心肌细胞肥大、变性，间质纤维化，但对扩张型心肌病的诊断缺乏特异性。可同时进行病毒学检查。
血清学检查：血清中抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、抗肌球蛋白重链抗体、抗B，受体抗体、抗M2，胆碱受体抗体阳性有助于辅助诊断。
诊断与鉴别
缺乏特异性诊断标准，必须排除其他特异性（继发性心肌病）心肌病和地方性心肌病（克山病），包括缺血性心肌病，围产期心肌病，酒精性心肌病，代谢性心肌病和内分泌性疾病（如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病），遗传性神经肌肉障碍所致的心肌病，全身系统性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等所致的心肌病，中毒性心肌病等），才可诊断为扩张型心肌病。
治疗方法
治疗目标是有效控制心力衰竭和心律失常，缓解心肌免疫损伤，提高患者的生存率及生活质量。早期阶段使用血管紧张素转换酶抑制剂及β受体阻断剂，可减少心肌损害，改善心脏重构。中期阶段有液体潴留者应限盐，监测体重，使用利尿剂改善呼吸困难及水肿，并根据患者的血流动力学状态酌情使用血管扩张药物。地高辛可用于协助降低心力衰竭的住院率并控制心房颤动患者的心室率，但心肌病容易发生洋地黄中毒，用量宜小。终末期心力衰竭患者可在上述药物基础上短期应用多巴酚丁胺、米力农等正性肌力药物。存在心脏收缩不同步且符合适应证的患者可进行双心室起搏治疗，以改善心脏运动的同步性，降低心力衰竭患者的再住院率及死亡率。β受体阻断剂、胺碘酮多用于治疗扩张型心肌病患者的心律失常，埋藏式心脏复律除颤器能降低合并心力衰竭的患者因室性心律失常导致的猝死风险。在预防血栓栓塞并发症上，应长期使用阿司匹林或华法林。改善心肌能量代谢的药物（如曲美他嗪等）及具有免疫调节作用的中药（如黄芪）亦可应用于扩张型心肌病患者。心脏移植适用于经内科、外科常规治疗无效的终末期心脏病患者。心室辅助装置可用于心脏移植前的过渡治疗及终末替代治疗。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病是以左心室和/或右心室心肌肥厚（常为非对称性）、心室腔变小、左心室舒张期顺应性下降和充盈受限为特征的心肌病。根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。
临床表现：临床表现多样，部分患者无症状，部分患者表现为劳力性呼吸困难、胸闷、胸痛及心悸。头晕及晕厥（多在运动时出现），与左心室舒张末期容积降低、左心室流出道梗阻及非持续性室性心动过速等相关。猝死可为首发症状，也是肥厚型心肌病的主要死亡原因。少数患者最后出现收缩功能下降，室壁变薄，左心室扩大，类似扩张型心肌病。
体格检查：心脏轻度增大，可闻及第四心音。梗阻性肥厚型心肌病患者胸骨左缘第3~第4肋间可闻及粗糙的收缩期喷射性杂音，可伴震颤，为左心室流出道梗阻所致。杂音受心肌收缩力、左心室容量及射血速度的影响。应用β受体阻滞剂及下蹲位可使杂音减轻，应用强心药物、利尿剂、硝酸甘油或做瓦氏动作可使杂音增强。梗阻性心肌病患者因血流经过狭窄处时的漏斗效应，吸引二尖瓣前叶收缩期前向运动，贴近室间隔，可进一步加重左心室流出道梗阻，同时出现二尖瓣关闭不全，在心尖可闻及全收缩期吹风样杂音。
辅助检查
胸部X线检查：心脏大小正常或增大，出现心力衰竭时心影明显增大，可见肺瘀血。
心电图检查：常见左心室肥厚和ST段-T改变，常在胸前导联出现巨大倒置T波。部分患者在Ⅱ导联、Ⅲ导联、aVF导联、V4导联~V6导联可出现深而不宽的病理性Q波。常伴室性期前收缩、阵发性室性心动过速、心房颤动及束支传导阻滞等心律失常。
超声心动图检查：室间隔显著增厚，舒张期末的室间隔厚度>15毫米或与后壁厚度之比≥1.3；左心室流出道狭窄；二尖瓣前叶收缩期前向运动；主动脉瓣收缩中期提前关闭。心尖肥厚型心肌病可见心尖室间隔和左心室后下壁明显肥厚。
心脏磁共振成像检查：可直观显示心脏结构，对于特殊部位的心肌肥厚具有诊断价值。
心导管检查及心室造影检查：左心室舒张末期压力增高，梗阻性患者左心腔与左心室流出道之间出现压力阶差。
心室造影可见心室腔呈狭长裂缝样改变，心尖肥厚患者可呈香蕉状、犬舌样和纺锤状。冠状动脉造影多无异常。
心内膜心肌活检：心肌细胞肥大畸形，排列紊乱。
诊断与鉴别
根据劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等症状，心脏杂音特点及典型超声心动图改变，可考虑肥厚型心肌病的诊断。肥厚型心肌病需要与运动员心肌肥厚、高血压心脏病、心肌淀粉样变性、主动脉瓣狭窄、冠心病、先天性心脏病等相鉴别。
治疗方法
治疗原则为改善左心室舒张功能，减轻左心室流出道梗阻，缓解症状，治疗心律失常，降低猝死风险。患者要避免剧烈运动、持重及屏气。B受体阻断剂及非二氢吡啶类钙通道阻滞剂可减轻左心室流出道梗阻，并改善左心室壁的顺应性。梗阻性肥厚型心肌病患者慎用增强心肌收缩力和降低心脏前负荷的药物，如洋地黄、硝酸甘油及利尿剂，以免加重左心室流出道梗阻。药物治疗无效患者，可考虑经皮室间隔心肌消融术（目前临床有酒精化学消融和射频消融）或外科手术治疗。猝死高危患者应植入埋藏式心脏复律除颤器。
 （文章由河南省卫生健康委基层卫生处提供）