|
|
|
 |
|
|
|
| |
新生儿足跟血筛查很重要 |
| |
□李素梅
新生儿呱呱坠地，带来喜悦与希望。然而，一些潜藏的遗传代谢性疾病可能正悄然威胁着宝宝的健康。这时，一项简单却非常重要的检查——新生儿足跟血筛查，便成了守护他们健康成长的第一道“安检”。
筛查的必要性
新生儿足跟血筛查，可以在早期发现一些隐藏的遗传代谢性疾病。此类疾病在新生儿期通常不会有明显的症状，但是在数月甚至数年后会逐渐显现出来，并导致新生儿智力低下、器官损伤，甚至危及生命安全。采足跟血对特定指标进行检测，可以尽早确诊并进行干预，降低危害程度。
在临床中，已经开展40多种先天遗传代谢性疾病筛查，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及11种氨基酸代谢类疾病、13种有机酸代谢类疾病、12种脂肪酸代谢类疾病。
新生儿若有苯丙酮尿症，如果没有及时干预，3个月后会出现皮肤白皙、头发变黄及尿液有鼠臭味等症状，最终导致严重的智力障碍。通过早期干预，并严格做好饮食控制，可以使患儿的智力发育水平接近正常人。
筛查时间
新生儿应在出生后48小时~7天完成足跟血采集，因为各种原因（如早产、低出生体重、正在接受治疗等）未能及时采血者，采血时间不宜超过出生后20天。这是由于在这个时间段内，新生儿体内的激素水平趋于稳定，同时还能确保检测到部分需要时间才会显现的代谢异常。
这个时间段也是筛查的“黄金时间”。在这个时间范围之外，检测的准确度会有不同程度的下降。
筛查流程
采血操作 护士会选择新生儿的足跟外侧或者内侧毛细血管丰富的部位，并使用一次性弹簧采血针快速刺入皮肤中，弃掉第一滴血，再轻轻挤压出4滴血，并滴于专用滤纸片的指定区域内。
实验室检测 采集足跟血之后，应在规定时间内送至新生儿疾病筛查中心，并通过串联质谱技术检测40多种代谢物的浓度，同时结合酶活性测定等相关手段，将一些可疑患儿及时筛查出来。
结果追踪 若初筛的结果为阳性，新生儿家长会在7个工作日内接到通知，此时家长需要带新生儿立即返回医院，采集静脉血做复检。即使复检确诊，大多数的疾病也能通过及时治疗得到有效控制。
注意事项
新生儿的父母即使双方均身体健康，也有可能携带一些隐性的致病基因。因此，足跟血筛查非常重要。
在采血之前，需要保证新生儿得到了充分的哺乳，即出生之后至少哺乳了6次，这是由于有些代谢性指标会受到喂养的影响。如果新生儿由于早产或者低体重等原因需要延迟采血，医生会为其制定个性化的方案。对于确诊的患儿，需要定期接受复查，并且建立健康档案。
（作者供职于山东省东营市东营区妇幼保健院）
|
|
|
上一版
