本报记者 冯金灿 通讯员 尹沅沅

    罕见病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。与常见病相比，罕见病诊断不明，发病机制未知。
    那么，在河南，罕见病究竟发病率如何？“这需要庞大的数据调查，目前，我们正在对河南几个县进行调查。”河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀表示。结合近10年来该院接诊的病人，他们总结出了在河南发病率较高的前10种罕见病：假肥大型肌营养不良症（DMD）、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性症、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病。
    95%的罕见病跟遗传有关。患者的基因、染色体等生来就是与健康人不同的，就是有缺陷的。现有的医疗技术很难把这些问题基因或者染色体恢复成正常状态。廖世秀说，其实，对于芸芸众生来说，预防或许更加重要。
    如何避免罕见病患儿的产生？专家提倡父母们进行三级预防，构筑阻止罕见病的防护网。
    一级预防：孕前检查。怀孕之前，夫妻双方都要做致病基因携带筛查，如果双方都携带致病基因，生育的每一个孩子都有1/4的发病可能。如果女性是携带者，生的儿子有50%的概率患病，生的女儿有50%的概率是携带者。明确找到携带者，可以借助试管婴儿技术，做第三代试管婴儿，在体外培养多个胚胎，培养到第五天时对胚胎进行基因检测，筛选出健康的胚胎移植到女性子宫里，确保得到健康的下一代。
    二级预防：产前诊断。怀孕期间进行医学影像、基因检测等各项检查，看胎儿发育是否正常、是否存在遗传疾病。有过不良孕产史、遗传病家族史的夫妇更应当加强针对性遗传病筛查，如果发现严重的先天缺陷，可以考虑终止妊娠，避免严重缺陷儿的出生。
    三级预防：新生儿筛查。如果孕前、孕期两次机会都错过了，就要抓住新生儿筛查的关键环节，即在孩子出生后取足跟血，进行48种遗传代谢病相关检测。
    如果发现问题，在孩子没出现症状时就可以提前进行干预治疗，可以使孩子的症状明显减轻甚至终身没有明显症状，生活质量接近正常孩子。
     廖世秀提醒：一定要做产前诊断、新生儿筛查！尤其是新生儿出生后采集足跟血，能初步筛查出40多种遗传代谢病！就河南而言，目前只有郑州市户口的新生儿可免费筛查遗传代谢病。
    宝宝出生后，家长要仔细观察，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、呕吐、抽搐、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因死亡等，就要尽快带孩子到正规医院的遗传代谢病门诊做相关检测。